Ichtyose - Golden Retriever

Elimination insuffisante de la couche cornée de l'épiderme résultant du dysfonctionnement d'un gène impliqué dans le métabolisme lipidique de la barrière cutanée

Symptômes
Surabondance de squames (pellicules). Dans les formes les plus graves, des complications infectieuses (bactériennes, fongiques ou parasitaires) sont observées.

Gène impliqué
PNPLA1

Mutation testée
Indel dans l'exon 8 (ICT-A)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 65% de porteurs
Age d’apparition : Entre 1 et 18 mois
Spécificité : Squames de grande taille, blanchâtres puis noirâtres, principalement sur le tronc et particulièrement visibles sur le ventre.
Remarques : Licence exclusive internationale ANTAGENE
Ce test ADN est le fruit d’années de travaux de recherche et d’efforts pour améliorer la santé des chiens dans cette race.

Publication : Grall et al. (2012). PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans.

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